作者：沈立松谢国化

单位：上海交通大医院检验科

分子诊断是将分子生物学原理和技术应用于疾病诊断而产生的一门新兴的检验医学分支学科，是利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物分子和分子体系的存在、结构或表达调控变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。分子诊断技术深化和扩展了检验医学的内涵和外延。国家精准医疗计划的启动和个体化医学的发展要求，必将持续推动我国分子诊断技术的进步。

一、我国分子诊断的发展概况

我国的分子诊断发展基本上与国外同步，20世纪60—70年代开始萌芽，80年代出现以印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析为代表的分子诊断技术。20世纪80年代初期中国医学科学院等单位报道完成对α地中海贫血的产前基因诊断[1]。此后，北京、上海和广州等地的一些研究单位开始陆续建立血友病、苯丙酮酸尿症、G－6－PD缺乏症、杜氏肌营养不良等常见遗传病的分子诊断方法。初步建立了以传统PCR技术为基础的分子诊断方法，应用于单基因遗传病、肿瘤、感染性疾病、基因多态性和多基因遗传病等。20世纪90年代中期，由于传统PCR的临床应用不规范，出现大量假阳性问题。这一弊端在90年代后期随着相应法规的严格规范和实时荧光定量PCR技术的推广应用得到了及时纠正[2]。新世纪以来，我国分子诊断技术快速发展并呈现出三个主要发展动向：第一，定量PCR技术的检测开始向高灵敏度和绝对定量检测方向发展，升级版微滴式数字PCR开始崭露头角[3]；第二，高通量测序技术的发展和兴起。目前一代测序仍是金标准，二代测序已经临床实际应用，三代如单分子实时和纳米孔测序技术日臻完善，分子诊断开始从







































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