产前分子诊断分论坛

9月6日下午，在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授的主持下，产前分子诊断分论坛正式开讲。

徐晨明教授

医院杨芳教授：基因组时代下产前诊断与筛查

杨教授回顾了我国出生缺陷现状。目前我国出生缺陷总发生率为5.6%，每年新增出生缺陷90万例，出生缺陷病种+种，出生时明显可见缺陷例数为25万，染色体异常是导致出生缺陷的主要原因。二级预防（产前筛查的产前诊断）是提高人口素质的重中之重。

随后上海市长宁区妇幼保健院龚波教授、上海市第一妇婴保健院邹刚教授登上主持席位，大会的第二阶段开始了。

南京医院许争峰教授：胎儿畸形的WES检测

许教授说，随着高通量测序技术的发展，许多未能明确诊断的出生缺陷，尤其是罕见遗传病得以明确诊断。常用的NGS主要包括：①基于panel的NGS；②全外显子测序；③全基因组测序。全外显子测序已经成为产前诊断的热点问题，作为一种有价值的产前诊断工具，主要用于胎儿超声结构异常产前诊断，也用于胎儿发育障碍的产前诊断。

医院吕康模教授：地中海贫血的基因诊断——液态芯片检测平台

地中海贫血的发病机理是由于16号染色体的α基因以及11号染色体的β基因发生突变，组成血红蛋白的珠蛋白链一条或多条链合成减少或缺陷，导致的溶血性贫血。现有的传统检测流程操作复杂，漏检率最高达50%以上。达安基因的液态芯片检测平台，是将不同编码的磁珠上耦联不同的探针，在PCR产物上带有生物素标记，绿光激发生物素反应的荧光蛋白，CCD检测到激发出的光强度，红光激发磁珠合成材料，对微珠编号解码，检测结果简单明了，易发检测报告。

复旦大学生命科学学院张锋教授：人类精子库开展携带者筛查的初步思考

张教授认为，健康个体基因组上携带有大量遗传变异，包括疾病中尚未发掘的遗传因素以及临床中尚未解析的遗传变异，且其遗传致病贡献度被低估。现有的携带者筛查受制于对疾病遗传认识的不足，尚未在临床上广泛开展。

大会最后环节由上海交通大医院童建华教授以及南京市妇幼保健院胡平教授联袂主持。

胡平教授、童建华教授

上海交通大学附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授：全基因时代的产前诊断策略

随着人类基因组计划的完成和高通量生物芯片、高通量基因测序等一系列检测技术的发展，产前诊断技术进展迅猛，进入了全基因组时代。高通量测序以准确性高、通量高的优势成为测序技术的主流。伴随着测序的成本大幅下降和大样本人类基因组数据快速累积，高通量测序技术在遗传病检测领域得到了广泛应用，也给产前的应用带来了新的机遇和挑战。

中信湘医院胡亮教授：PGT-M的临床策略和技术瓶颈

近年来发展的Karyomapping技术是一种基于连锁分析的芯片技术，其SNP位点覆盖整个基因组，理论上可在全基因组范围内进行PGT-M，无需对特定的病人和疾病设计相应的检测方案，并可同时进行染色体变异检测。明确致病基因以及基因变异的致病性是PGT-M开展的前提，随着基因检测技术的普及，更多的基因变异位点被检出，变异致病性分析成为PGT-M检测前遗传咨询的重要内容。

复医院肖敏：采用低深度高通量测序进行胚胎植入前诊断的临床效果比较

肖教授重点对例嵌合体移植结局进行了分析，认为从总体来说，染色体嵌合与整倍体胚胎相比，移植临床结果较差（49.6%和38%），低比例嵌合百分比与妊娠结局无关，但是34岁以下妊娠结局好于高龄，且三体嵌合妊娠结局优于单体嵌合，嵌合胚胎在多次活检中核型一致性较低，细胞增殖和死亡明显增加。

优秀论文交流环节

赵欣荣教授、杨海鸥教授

本次产前分子诊断分论坛，还设置了论文交流环节。来自北京、上海、广州、南京等全国各地的青年医生和学者分别汇报了他们的最新研究成果，在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院赵欣荣教授和杨海鸥教授联袂主持和精彩点评下，现场学术氛围浓厚。

产学研专题及企业学术报告由海军医院高春芳教授主持，主题为传染性病原体分子诊断新技术。

高春芳教授

上海市儿童医学中心曹清教授：流感在临床检测中与预防中问题和策略

曹教授分享了流感病毒感染的临床特点及并发症，警示大家要