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数据显示，全国出生缺陷发生率约为5.6%。湖南省每年新增出生缺陷患儿约4.6万例,平均每小时出生5个缺陷儿。近20年湖南省出生缺陷和残疾儿高达近万，其中30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，30％治愈或纠正。生育健康、聪明的宝宝是所有父母的期盼，而孕前检查是夫妻在“造人”前的必修功课，也是作为父母送给孩子的第一份健康礼物。

谭薇

技术职称：计生副主任医师职务：副院长专业特长：计划生育技术。擅长计划生育各项手术，妇科疾病诊治，婚前医学检查、孕前优生健康检查指导。

什么是

出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、先天性心脏病等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”“傻”)、聋、哑等。

什么原因导致

出生缺陷

①近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。②高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高。③孕前孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。④孕前孕期被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。⑤孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。⑥怀孕期间使用了致畸药物。⑦孕前、孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等。⑧孕前孕期接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。

如何预防

出生缺陷

出生缺陷采取三级预防策略

一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，落实干预措施，预防出生缺陷的发生。目前可利用的服务方式：婚前保健、孕前优生健康检查、叶酸增补。

二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产期保健。

三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减轻致残程度。目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。

婚前医学检查和孕前优生健康检查

是预防出生缺陷的第一道防线

婚前医学检查对生殖健康有重要意义：

①通过婚前医学检查能够控制许多遗传性疾病（地中海贫血-常染色体隐性遗传病）,避免缺陷儿的出生,提高人口素质;②其次能预防传染性疾病的传播，如乙型肝炎、性传播疾病(如：梅毒、艾滋病等)；

③能够检出生殖系统疾病,促进婚姻幸福。

孕前优生健康检查的必要性：

研究发现，大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周。通常第3周时妇女还不知道自己已经怀孕，医院进行首次产前检查时已过了孕后第8周，错过了预防出生缺陷发生的最佳时机。因此在准备怀孕之前参加优生健康检查是预防出生缺陷关键环节。

已进行婚前医学检查

是否还要做孕前优生健康检查?

婚前医学检查与孕前优生健康检查不同，前者主要检查遗传病、精神病、传染病及不宜结婚或者暂缓结婚的其他疾病；孕前优生健康检查针对众多孕前风险因素中较重要和较常见的因素进行检查，比如亚临床甲状腺功能减退，是一种常见病，通常无任何症状，但怀孕后致自然流产、胎盘早剥、胎儿窘迫、早产，还对胎儿的神经系统、智力发育也有影响。孕前检查与普通体检相比，增加了对梅毒、弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等的筛查，也有可能引起流产和胎儿畸形的病原体，近期感染后怀孕可导致不良妊娠结局。孕前优生健康检查不能规避所有的孕后风险，妇女在怀孕后会存在其他不确定因素，仍需定期接受孕期检查和保健。

免费婚前医学检查

包括哪些服务项目

体格检查、血常规、尿常规、胸透、乙肝表面抗原及转氨酶、梅毒血清学筛查、HIV筛查、女性阴道分泌物检查、婚前卫生咨询、婚前医学指导及随访管理。

免费孕前优生健康检查

包括哪些服务项目

优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查（血常规、尿常规、血型、血糖、乙肝五项及转氨酶、肌酐、甲状腺功能、女性阴道分泌物检查含白带常规/淋球菌和沙眼衣原体检测）、病毒筛查（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等）、B超常规检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等。

服务对象：

免费婚前医学检查：达到《中华人民共和国婚姻法》规定结婚年龄（男满22周岁，女满20周岁），男女任何一方为我市户口并拟登记结婚的当事人可以享受一次免费婚检服务。免费孕前优生健康检查：男女任何一方为我市户口，符合政策生育并准备怀孕的城乡居民夫妇（包括流动人口），每胎次可享受一次免费孕前优生健康检查服务。

服务机构：

湘乡市妇幼保健院