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年国家科技部发布“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”等重点专项项目申报指南,该专项通过审议列为年优先启动的重点专项之一并正式进入实施阶段。
出生缺陷一直是影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。我国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年大约有80万至万个缺陷儿出生,数量约占全世界的20%,被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。随着今年国家“全面二胎”政策的开放,高龄孕产妇将明显增多。如何提升出生缺陷防控水平,推进优生优育将面临更大挑战。
随着精准检测和精准医疗的深入发展,可通过核酸分子检测手段,以其高精度、高通量、简便化的特点,从孕前、产前、孕期在基因内容或分子细胞水平上及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可能导致出生缺陷等风险因素,提供遗传病防治预警预测,指导优生优育,避免出生缺陷和不良妊娠结局。对已出生的缺陷患儿通过遗传疾病基因核酸分子检测,采取精准、及时的诊断和精确治疗,能防止病残,提高患儿的生活质量。
从分子诊断水平上指导优生优育 在我国,每个听力正常人群中,就有6个人存在耳聋突变基因携带,耳聋成了最常见的出生缺陷之一。凯普耳聋易感基因检测,能明确遗传病因,一次性检测遗传耳聋相关4个基因(GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3),通过检测杂合、纯合及复合杂合等复杂突变类型,早期发现、早期诊断、早期干预,从而预防和减少迟发性耳聋的发生,或保护残留听力,避免听力损伤加重。生殖道感染会直接影响孕妇及胎儿安全,成为阻碍优生优育的另一大因素。据国家卫计委最新统计资料显示,每年万不孕不育育龄妇女就诊,早产、胎膜早破大概万人,生殖道感染导致的早产、胎盘早破、新生儿死亡占第一位。凯普孕前优生生殖道感染检测,可一次性检测沙眼衣原体、淋球菌、解脲脲原体,有助于感染病人采取迅速的诊断和治疗,避免引起胎儿和新生儿严重甚至致命疾病。
凯普致力将分子核酸检测技术及研究成果广泛应用于优生优育领域,已连续开展三期新产品免费试用活动,受到广大医生热捧。年7月,新一轮新品免费试用——凯普“优生优育”核酸分子检测系列再次启动,直接点击“阅读原文”,即可进入专题界面免费申请。
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